D. Prinsip Hereditas dan Mekanisme Pewarisan Sifat

D. Prinsip Hereditas dan Mekanisme Pewarisan
Sifat
Perhatikan ciri-ciri yang kamu miliki, kemudian bandingkan dengan ciriciri
yang dimiliki saudaramu. Adakah perbedaan? Adakah persamaan?
Mengapa hal ini terjadi? Bagaimanakah kamu dapat menghubungkan antara
gen dengan sifat-sifat tersebut?
Petani tanaman hias sudah sejak lama membudidayakan tanamannya
sedemikian rupa sehingga dia menghasilkan varietas-varietas baru.
Pembudidayaan tersebut dilakukan dengan cara menyilang-nyilangkan
tanaman yang berbeda jenisnya, misalnya mawar bunga merah disilangkan
104 Biologi Kelas XII SMA dan MA
dengan mawar bunga putih, hasilnya adalah mawar merah muda; mangga
buah besar, rasa asam disilangkan dengan mangga buah kecil, rasa manis,
diharapkan hasilnya adalah mangga buah besar, rasanya manis.
Bagaimana sebenarnya mekanisme pewarisan sifat tersebut terjadi?
Selanjutnya kita akan mempelajari bagaimana suatu sifat dari induk dapat
ditemukan pada anaknya.
1. Hereditas menurut Mendel
Gamet, yaitu sel kelamin yang sudah matang. Dengan kata lain gamet
merupakan mata rantai penghubung antara induk dan keturunannya secara
seksual. Melalui gamet ini diwariskan sifat-sifat menurun suatu organisme
kepada generasi berikutnya. Di bawah ini adalah hipotesis Mendel mengenai
penurunan sifat.
a. Setiap sifat dikendalikan oleh satu pasang faktor keturunan (yang
sekarang kita kenal dengan gen), yaitu satu dari individu jantan dan satu
dari individu betina.
b. Setiap faktor keturunan menunjukkan bentuk alternatif sesamanya,
misalnya tinggi atau rendah, bulat atau keriput, merah atau putih. Kedua
bentuk alternatif tersebut disebut alel.
c. Jika pasangan faktor itu terdapat bersama-sama dalam satu tubuh suatu
individu, faktor dominan akan menutup faktor resesif, misalnya genotipe
individu Bb dengan gen B untuk bulat dominan terhadap gen b untuk
keriput, maka fenotipe untuk individu tersebut adalah bulat, genotipenya
bersifat heterozigot.
d. Pada waktu pembentukan gamet (meiosis), setiap alel berpisah, misalnya
genotipe individu Bb akan menghasilkan gamet yang mengandung gen
B dan gamet yang mengandung gen b. Jadi, akan terbentuk dua macam
gamet.
e. Individu yang murni mempunyai pasangan sifat (alel) yang sama, yaitu
dominan saja atau resesif saja, misalnya untuk BB pasangan sifat dominan
atau bb untuk pasangan resesif. Genotipe individu tersebut homozigot
BB disebut homozigot dominan dan bb disebut homozigot resesif.
Dari hipotesis-hipotesis itu, Mendel dapat mengembangkan beberapa
hukum. Ada dua hukum yang terkenal, yaitu Hukum Mendel I dan Hukum
Mendel II.
a. Hukum Mendel I atau hukum segregasi dapat dibuktikan denga
persilangan monohibrid (persilangan dengan satu sifat beda).
b. Hukum Mendel II atau hukum pengelompokan secara bebas dapat
dibuktikan dengan persilangan dihibrid (persilangan dengan dua sifat
beda). Hal ini berlaku untuk semua makhluk hidup baik hewan,
tumbuhan, maupun manusia.
Hereditas 105
B b
B BB Bb
b Bb bb
a. Persilangan Monohibrid
Hukum Mendel I: Hukum Segregasi atau pemisahan secara bebas. Pada
pembentukan gamet, gen yang merupakan pasangan akan disegregasikan
ke dalam sel anak. Untuk memahami hukum Mendel I, marilah kita pelajari
bagan persilangan monohibrid di bawah ini.
1) Dominansi penuh: gen dominan menutup penuh ekspresi gen dari gen
resesif
Induk (P1) : BB x bb genotipe
bulat keriput fenotipe
Macam gamet : B b
Keturunan 1 (F1) : Bb
bulat
Induk (P2) : Bb x Bb genotipe
bulat bulat fenotipe
Macam gamet : B dan b B dan b
Keturunan 2 (F2) :
Macam genotipe: 3 macam, BB : Bb : bb = 1 : 2 : 1
Macam fenotipe: 2 macam, bulat : keriput = 3 : 1
Dari bagan tersebut terlihat bahwa peristiwa terbentuknya keturunan
berbiji bulat disebabkan oleh hal-hal berikut.
a) Pada waktu gamet betina (sel telur), alel-alel BB memisah menjadi B dan
B sehingga dalam sel gamet pada tanaman biji bulat hanya mengandung
satu macam alel, yaitu B, sedangkan tanaman jantan (biji keriput) bersifat
homozigot resesif (bb). Alel ini memisah menjadi b dan b pada waktu
pembentukan gamet jantan sehingga gamet jantan hanya mempunyai
satu macam alel, yaitu b. Hal ini membentuk keturunan dengan komposisi
gen Bb (heterozigot). Karena gen B bersifat dominan, fenotipe yang
tampak adalah bulat.
b) Keturunan F2 menghasilkan biji bulat dan biji keriput dengan
perbandingan 3 : 1. Hal ini disebabkan kedua induk (bb) juga memisahkan
alelnya secara bebas sewaktu pembentukan gamet (b dan b) sehingga
keturunan yang dihasilkan memiliki genotipe BB, Bb, dan bb seperti
tampak pada bagan.
106 Biologi Kelas XII SMA dan MA
M m
M MM Mm
m Mm mm
2) Intermediet: gen dominan tidak mampu menutupi ekspresi alel resesif
secara sempurna atau disebut semidominan atau kodominan.
Induk (P1) : MM x mm genotipe
merah putih fenotipe
Macam gamet : M m
Keturunan 1 (F1) Mm
merah muda
Induk (P2) : Mm x Mm genotipe
merah muda merah muda fenotipe
Macam gamet : M dan m M dan m
Keturunan 2 (F2) :
Perbandingan genotipe : MM : Mm : mm
1 : 2 : 1
Perbandingan fenotipe : Merah : merah muda : putih
1 : 2 : 1
Apabila petani buah mendapati kasus intermediet pada hasil panennya,
bagaimana pendapatmu? Menguntungkan atau merugikan? Jelaskan.
b. Persilangan dihibrid
Mendel II: Hukum pemisahan bebas
Jika dua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua pasang sifat atau
lebih, diturunkannya sifat yang sepasang tak bergantung pada pasangan sifat yang
lain. Pembuktian hukum ini dipakai pada penyilangan dengan 2 sifat beda
(dihibrid) atau penyilangan dengan banyak sifat beda (polihibrid). Makin
banyak sifat beda makin banyak pula kemungkinan kombinasi gennya. Sebagai
contoh ialah adanya dua pasang gen Aa dan Bb yang terpisah pada dua
kromosom yang berbeda.
Pada waktu meiosis tepatnya pada anafase, kromosom-kromosom homolog
akan saling berjauhan, berpisah, dan berpindah pada kutub yang
berbeda. Begitu pula halnya yang terjadi pada kromosom-kromosom yang
mengandung gen Aa dan Bb. Kromosom yang mengandung gen A, akan
berpisah dengan kromosom yang mengandung gen a, kromosom yang
mengandung gen B akan berpisah dengan kromosom yang mengandung gen b.
T u g a s 3.7
Hereditas 107
B
A
C
c
ABC
ABc
b
C
c
AbC
Abc
B
a
C
c
aBC
aBc
b
C
c
abC
abc
A
B
b
AB
Ab
b
B
b
aB
ab
Dengan demikian, pada pembentukan gamet akan terjadi empat kemungkinan
kombinasi gen yang berpasangan secara bebas, yaitu AB, Ab, aB,
ab. Cara menentukan macam gamet adalah sebagai berikut.
1) Untuk individu dengan dua sifat beda, misalnya Aa Bb
Hasil ada 4 macam gamet,
yaitu: AB, Ab, aB, ab.
2) Untuk individu dengan tiga sifat beda, misalnya Aa Bb Cc
Dihasilkan delapan macam gamet.
a
108 Biologi Kelas XII SMA dan MA
A-B
a-B
C
c
ABC
ABc
C
c
aBC
aBc
3) Untuk individu bergenotipe Aa BB Cc
Dihasilkan empat macam gamet
Jumlah macam gamet dapat diketahui dengan rumus 2n, n adalah jumlah
kombinasi gen yang heterozigot. Misalnya:
genotipe Aa macam gametnya 21 = 2 macam
genotipe Aa Bb macam gametnya 22 = 4 macam
genotipe Aa Bb Cc macam gametnya 23 = 8 macam
genotipe Aa BB CC Dd walaupun kombinasi gennya ada 4 pasang, tetapi
hanya mempunyai dua kombinasi gen yang heterozigot, maka macam
gametnya adalah 22 = 4 macam, yaitu ABCD, ABCd, aBCD, dan aBCd.
Persilangan Dihibrid (dua sifat beda).
a. Gen untuk biji bulat (B) bersifat dominan terhadap gen untuk biji kisut
(b).
b. Gen untuk biji warna kuning (K) dominan terhadap gen untuk warna hijau
(k).
c. Parental (P) bergenotipe homozigot dominan (BB KK) dan homozigot
resesif (bb kk), yang masing-masing berfenotipe bulat-kuning dan kisuthijau
d. Filial I (F1) semua berfenotipe bulat kuning dan bergenotipe BbKk
P1 : BB KK >< bb kk genotipe
bulat kuning kisut hijau fenotipe
Gamet : BK bk
F1 : Bb Kk
bulat kuning
P2 : Bb Kk >< Bb Kk genotipe
bulat kuning bulat kuning fenotipe
Hereditas 109
Gamet : BK BK
Bk Bk
bK bK
bk bk
F2 :
BK
BK BB KK 1 BB Kk 2 Bb KK 3 Bb Kk 4
Bk BB Kk 5 BB kk 6 Bb Kk 7 Bb kk 8
bK Bb KK 9 Bb Kk 10 bb KK 11 bb Kk 12
bk Bb Kk 13 Bb kk 14 bb Kk 15 bb kk 16
bK bk
Macam fenotipe : 4 macam
1) bulat kuning : 1, 2, 3, 4, 5, 7, 9, 10, 13.
2) bulat hijau : 6, 8, 14.
3) kisut kuning : 11, 12, 15
4) kisut hijau : 16
Rasio fenotipe:
bulat kuning : bulat hijau : kisut kuning : kisut hijau
9 : 3 : 3 : 1
Macam kombinasi genotipe : 9 macam
BB KK, BB Kk, BB kk, Bb KK, Bb Kk, Bb kk, bb KK, bb Kk, bb kk.
Jika tanaman batang tinggi (T), berbunga kuning (K) dan letak bunganya
di ketiak (A). Sifat-sifat tersebut masing-masing dominan terhadap batang
pendek (t), bunga putih (k) dan letak bunga di ujung (a). Kalau tanaman
heterozigot sempurna disilangkan sesamanya, tentukan macam fenotipe dan
genotipe keturunannya.
2. Penyimpangan Semu Hukum Mendel
Dalam percobaan-percobaan genetika, para peneliti sering menemukan
rasio fenotipe yang ganjil, seakan-akan tidak lagi mengikuti hukum-hukum
Mendel. Misalnya, pada perkawinan antara dua individu dengan 2 sifat beda,
Bk
T u g a s 3.8
110 Biologi Kelas XII SMA dan MA
ternyata rasio fenotipe F2 tidak selalu 9 : 3 : 3 : 1. Namun, sering dijumpai
perbandingan-perbandingan 9 : 7 ; 12 : 3 : 1 ; 15 : 1; 9 : 3 : 4; dan lain-lain. Jika
kita teliti betul-betul angka-angka perbandingan di atas, ternyata juga
merupakan penggabungan angka-angka perbandingan Mendel; 9 : (3 + 3 +
1) = 9 : 7; (9 + 3) : 3 : 1 = 12 : 3 : 1; (9+3+3): 1 = 15 : 1; dan (9 : 3 : (3+1) = 9 : 3 :
4 dan seterusnya. Oleh sebab itu, disebut penyimpangan semu karena
sebenarnya masih mengikuti Hukum Mendel.
Penyimpangan semu ini terjadi karena adanya 2 pasang gen atau lebih
saling memengaruhi dalam memberikan fenotipe pada suatu individu.
Peristiwa pengaruh-memengaruhi antara 2 pasang gen atau lebih disebut
interaksi gen. Perbedaan perubahan rasio fenotipe bergantung pada macam
interaksi gennya.
Interaksi gen ada 4 macam, yaitu:
a. komplementer,
b. kriptomeri,
c. epistasis-hipostasis, dan
d. polimeri.
a. Komplementer
Komplementer adalah peristiwa dua gen dominan saling memengaruhi
atau melengkapi dalam mengekspresikan suatu sifat. Misalnya, ekspresi sifat
warna biji jagung, menurut E.M. East dan H.K. Hayes (1913) adalah hasil
interaksi 2 gen dominan C dan R. Jika C terdapat bersama-sama R, akan
mengekspresikan warna pada kulit biji jagung. Jika C atau R berdiri sendiri
atau sama sekali tidak ada, tidak terbentuk pewarnaan pada kulit biji jagung.
C – gen penumbuh bahan mentah pigmen.
c – gen tidak mampu menumbuhkan bahan mentah pigmen.
R – gen penumbuh enzim pigmentasi kulit.
r – gen tidak mampu menumbuhkan enzim pigmentasi kulit.
P : CCRR < X > ccrr
berwarna tidak berwarna
CcRr
(berwarna)
F2 : F1 X F1, sebagai berikut.
1-RR 1-CCRR berwarna
1-CC 2-Rr 2-CCRr berwarna
1-rr 1-CCrr tidak berwarna
Hereditas 111
1-RR 2-CcRR berwarna
2-Cc 2-Rr 4-CcRr berwarna
1-rr 2-Ccrr tidak berwarna
1-RR 1-ccRR tidak berwarna
1-cc 2-Rr 2-ccRr tidak berwarna
1-rr 1-ccrr tidak berwarna
Fenotipe:
Berwarna dan tidak berwarna (jadi hanya 2 macam fenotipe).
Rasio fenotipe:
Berwarna (1 + 2 + 2 + 4) = 9
Tak berwarna (1 + 2 + 1 +2 + 1) = 7
Jadi, rasio (perbandingan) fenotipe:
berwarna : tidak berwarna= 9 : 7
b. Kriptomeri
Kriptomeri adalah peristiwa suatu faktor dominan yang baru tampak
pengaruhnya apabila bertemu dengan faktor dominan lain yang bukan
alelnya. Faktor dominan ini seolah-olah tersembunyi (kriptos), misalnya, pada
bunga Linaria maroccana.
A – ada pigmen antosianin.
a – tidak ada pigmen antosianin.
B – air sel bersifat basa.
b – air sel tidak bersifat basa.
Jika kedua gen dominan A dan B hadir dalam satu individu, warna bunga
ungu. Jika gen dominan A saja tanpa gen dominan (B), warna bunga merah.
Jika gen dominan B hadir tanpa gen dominan A dan jika kedua gen dominan
A dan B tidak hadir, warna bunga putih.
Penyilangan Linaria maroccana berbunga merah (AAbb) dengan
Linaria maroccana berbunga putih (aaBB), generasi (F1)-nya semua
berbunga ungu. Bagaimana F2-nya?
Penyelesaian:
Induk (P) : AAbb <———– X ———–> aaBB
merah putih
Gamet P : Ab X aB
112 Biologi Kelas XII SMA dan MA
pial gerigi (rose) pial biji (pea) pial bilah (single) pial sumpel (walnut)
Gambar 3.25 Macam-macam pial pada ayam
Sumber: Biology, Prentice-Hall
Turunan I (F1) : AaBb
Ungu
Gamet F1 : AB, Ab, aB dan ab
Turunan II (F2) : F1 X F1
1 AABB 1 AAbb 1 aaBB 1 aabb
2 AABb 2Aabb 2 aaBb
2 AaBB
4 AaBb
9 ungu 3 merah 3 putih 1 putih
Rasio fenotipe F2 : ungu : merah : putih = 9 : 3 : 4
Kriptomeri sesungguhnya baru dipecahkan secara genetis pada tahun
1906 oleh William Bateson dan R.C Punnet pada karakter jengger ayam.
Ada 4 macam bentuk jengger ayam, yaitu rose, single, pea, dan walnut.
(Gambar 3.25)
1) Rose (mawar/gerigi) terdapat pada ayam Wyandotte.
2) Single (tunggal/bilah) terdapat pada ayam Leghorn.
3) Pea (kacang/biji) terdapat pada ayam Brahma.
4) Walnut (sumpel) terdapat pada ayam hasil silangan dari ayam berjengger
rose dengan ayam berjengger pea.
Jika ayam berpial/jengger mawar homozigot disilangkan dengan ayam
berpial biji homozigot, pada F1 karakter jengger kedua induk (P) hilang atau
tersembunyi (kriptos), muncul karakter jengger baru, yaitu walnut (sumpel).
Bagaimana F2-nya?
Ayam berpial rose bergenotipe : RRpp atau Rrpp
Ayam berpial pea bergenotipe : rrPP atau rrPp
Ayam berpial walnut bergenotipe : RRPP atau RRPp atau RrPP atau RrPp.
Ayam berpial single bergenotipe : rrpp
Hereditas 113
P (induk) : RRpp < X > rrPP
rose pea
Gamet P : RP rP
RrPp
Walnut
F2 : F1 X F1
Gamet F1 : P RP
R
p Rp
P rP
r
p rp
Hasil F2:
RP Rp rP rp
RP RRPP RRPp RrPP RrPp
Rp RRPp RRpp RrPp Rrpp
rP RrPP RrPp rrPP rrPp
rp RrPp Rrpp rrPp rrpp
Cara lain:
1 RRPP 1 RRpp 1rrPP 1rrpp
2 RrPP 2 Rrpp 2 rrPp
3 RRPp
4 RrPp
9 walnut 3 rose 3 pea 1 bilah
Rasio fenotipe : Walnut : Rose : Pea : bilah = 9 : 3 : 3 : 1
Penyimpangan semu Hukum Mendel bukan terletak pada rasio
fenotipenya. Akan tetapi, penyimpangan terjadi pada:
1) fenotipe F1 tidak sama dengan kedua induknya, baik induk jantan
maupun induk betinanya;
2) F2 menghasilkan fenotipe baru (tidak sama dengan P ataupun F1), yaitu
ayam berpial bilah (single).
114 Biologi Kelas XII SMA dan MA
}
c. Epistasis dan Hipostasis
Peristiwa epistasis dan hipostasis pertama kali ditemukan oleh E.W.
Sinnot pada sifat warna buah labu (Cucurbita pepo). Epistasis-hipostasis adalah
peristiwa dengan dua faktor yang bukan pasangan alelnya dapat memengaruhi
bagian yang sama dari suatu organisme. Namun, pengaruh faktor yang satu
menutup ekspresi faktor lainnya.
Sifat yang menutup disebut epistasis dan yang ditutup disebut hipostasis.
Jika faktor yang menutup adalah gen dominan, disebut epistasis dominan.
Umpamanya gen A menutup ekspresi gen B dan b. Jika faktor yang menutup
adalah gen resesif, disebut epistasis resesif. Umpamanya gen aa epistasis
terhadap gen B dan b.
Adanya bermacam-macam bentuk epistasis ini menyebabkan pula
modifikasi rasio fenotipe yang bermacam-macam pada F2. Contoh epistasis
dominan dapat dilihat pada tanaman sejenis gandum. Pada tanaman sejenis
gandum, faktor dominan H (hitam) epistasis terhadap faktor dominan K
(kuning). Jadi, faktor K bersifat hipostasis, ekspresinya tertutup, dan tidak
muncul jika terdapat bersama-sama dengan faktor H.
Pada penyilangan gandum berkulit biji hitam dengan gandum berkulit
biji kuning, ternyata semua gandum pada F1 berkulit biji hitam. Bagaimana
F2-nya? Kamu tentu menduga bahwa fenotipe F2 adalah hitam dan kuning
dengan rasio 3 : 1, seperti pada penyilangan monohibrid. Ternyata tidak
demikian, pada F2 dihasilkan gandum berkulit biji : hitam, kuning, dan putih
dengan rasio 12 : 3 : 1 Hal ini dapat dijelaskan sebagai berikut.
Induk (Parental) : HHkk < X > hhKK
(hitam) (kuning)
Keturunan I (Filial) HhKk
F1 (hitam)
Keturunan II (F2) : F1 X F1
F2
1KK 1HHKK
1 HH 2 Kk 2HHKk
1kk 1HHkk
Hitam
1KK 2HhKK
2 Hh 1Kk 4HhKk
1kk 2Hhkk
Hereditas 115
1KK 1 hhKK
1hh 2Kk 2 hhKk
1 kk 1hhkk > Putih
Rasio fenotipe hitam : kuning : putih = 12 : 3 : 1
Contoh Epistasis resesif:
Pada tikus, warna bulu yang hitam dikendalikan oleh gen R dan C
bersama-sama, sedangkan rr dan C menyebabkan warna krem. Jika ada gen
cc, tikus itu menjadi albino.
Perkawinan antara tikus hitam homozigot dan tikus albino, menghasilkan
F1 semua hitam. Perkawinan antar-F1 menghasilkan F2 hitam, krem, dan albino
dengan perbandingan 9 : 3 : 4.
P : RRCC X rrcc
(hitam) (albino)
F1 : RrCc X RrCc
(hitam) (hitam)
Gamet F1: RC RC
Rc Rc
rC rC
rc rc
F2 :
RC Rc rC rc
RC RRCC RRCc RrCC RrCc
(hitam) (hitam) (hitam) (hitam)
Rc RRCc RRcc RrCc Rrcc
(hitam) (albino) (hitam) (albino)
rC RrCC RrCc rrCC rrCc
(hitam) (hitam) (krem) (krem)
rc RrCc Rrcc rrCc rrcc
(hitam) (albino) (krem) (albino)
Rasio fenotipe hitam : krem : albino = 9 : 3 : 4
} kuning
116 Biologi Kelas XII SMA dan MA
d. Polimeri
Polimeri adalah peristiwa dengan beberapa sifat beda yang berdiri sendiri
memengaruhi bagian yang sama dari suatu individu. Karakter polimeri
pertama kali diperkenalkan oleh H. Nilson-Ehle pada tahun 1913 di Swedia.
Peristiwa polimeri ini ditemukan pada tanaman gandum. Pada tahun yang
sama di Amerika, R.A. Emerson dan E.M. East melakukan percobaan polimeri
pada tanaman jagung, sedangkan polimeri pada manusia pertama kali
diperkenalkan oleh Davenport pada karakter pigmentasi kulit.
Contoh polimeri:
Pada penyilangan antara gandum berbiji merah dan gandum berbiji
putih, dihasilkan F1 semua gandum berbiji merah. Namun, derajat
kemerahannya berbeda dengan induknya. Selanjutnya dilakukan penyilangan
antar-F1. Hasilnya F2 terdapat dua macam warna biji merah dan putih dengan
perbandingan 15 : 1, dengan derajat kemerahan yang sangat bervariasi.
Induk (P) : M1M1M2M2 < X > m1m1m2m2
(merah) (putih)
Gamet P : M1M2 m1m2
Filial (F1) : M1m1M2m2 < X > M1m1M2m2
(merah) (merah)
Gamet F1 : M1M2,M1m2,m1M2, M1M2,M1m2,m1M2,
dan m1m2 dan m1m2
Filial (F2) :
1 M1M1M2M2 1 M1M1m2m2 1 m1m1M2M2 1 m1m1m2m2
2 M1M1M2m2 2 M1m1m2m2 2 m1m1M2m2
2 M1m1M2M2
4 M1m1M2m2
9 merah 3 merah 3 merah 1 putih
Rasio fenotipe merah : putih = 15 : 1
Hereditas 117
Contoh polimeri yang lain:
Pada tanaman tomat ada 3 pasang gen (gen ganda) yang mengawasi berat
buah. Tanaman dengan genotipe AABBCC menghasilkan buah yang besar
dengan berat rata-rata 70 gram. Genotipe aabbcc menghasilkan buah kecil
dengan berat rata-rata 40 gram. Jika diadakan penyilangan antara kedua
genotipe tersebut, berapa gramkah berat rata-rata F1? Berapa gramkah berat
yang ditambahkan untuk setiap gen dominan? Bagaimana rasio fenotipe F2?
Penyelesaian:
Induk (P): AABBCC < X > aabbcc
70 gram 40 gram
Gamet P : ABC abc
F1 (Filial I) : AaBbCc < X > AaBbCc
Gamet F1 : ABC,ABc,AbC,Abc, ABC,ABc,AbC, Abc
aBC,aBc,abC,abc aBC,aBc,abC,abc
F2 (Filial II) :
1 CC 1 AABBCC (1)
1 BB 2 Cc 2 AABBCc (2)
1 cc 1 AABBcc (3)
1 CC 2 AABbCC (2)
1AA 2 Bb 2 Cc 4 AABbCc (3)
1 cc 2 AABbcc (4)
1 CC 1 AAbbCC (3)
1 bb 2 Cc 2 AAbbCc (4)
1 cc 1 AAbbcc (5)
1 CC 2 AaBBCC (2)
1 BB 2 Cc 4 AaBBCc (3)
1 cc 2 AaBBcc (4)
1 CC 4 AaBbCC (3)
2Aa 2 Bb 2Cc 8 AaBbCc (4)
1 cc 4 AaBbcc (5)
1 cc 2 AaBbcc (4)
1 bb 2 Cc 4 AabbCc (5)
1 cc 2 Aabbcc (6)
118 Biologi Kelas XII SMA dan MA
1 CC 1 aaBBCC (3)
1 BB 2 Cc 2 aaBBCc (4)
1 cc 1 aaBBcc (5)
1 CC 2 aaBbCC (4)
1 aa 2Bb 2 Cc 4 aaBbCc (5)
1 cc 2 aaBbcc (6)
1 CC 1 aabbCC (5)
1 bb 2 Cc 2 aabbCc (6)
1 cc 1 aabbcc (7)
AABBCC = 70 gram
aabbcc = 40 gram

6 gen dominan = 30 gram, jadi 1 gen dominan menambahkan
berat: 30 gram
–––––––– = 5 gram
6
Genotipe F1 adalah AaBbCc, mengandung 3 gen dominan. Setiap 1 gen
dominan menambah berat 5 gram. Jadi, berat buah rata-rata F1 adalah: 40 gram
+ (3 x 5 ) gram = 55 gram
Tabel F2 :
Jumlah Gen Berat Buah
Dominan Rata-Rata (gram) Frekuensi
0 40 + 0 = 40 1
1 40 + 5 = 45 6
2 40 + 10 = 50 15
3 40 + 15 = 55 20
4 40 + 20 = 60 15
5 40 + 25 = 65 6
6 40 + 30 = 70 1
Jadi, fenotipe F2 adalah :
40 gr : 45 gr : 50 gr : 55 gr : 60 gr : 65 gr : 70 gr = 1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1
Hereditas 119
3. Pola-Pola Hereditas
Pada kenyataannya, dalam penelitian-penelitian lebih lanjut sering
dijumpai penyimpangan-penyimpangan. Penyimpangan tersebut disebabkan
oleh adanya tautan dan pindah silang, determinan seks, tautan seks, kegagalan
berpisah, dan gen letal.
a. Tautan dan Pindah Silang
Gen terletak secara linear pada lokus tertentu. Pada saat terjadinya meiosis,
gen-gen yang berada dalam kromosom tersebut memisah secara bebas.
Pada saat meiosis inilah terjadi peristiwa tautan dan pindah silang.
1) Tautan
Tautan adalah peristiwa ketika gen-gen yang terletak pada kromosom
yang sama dapat memisahkan diri secara bebas waktu pembelahan meiosis.
Peristiwa tautan pertama kali ditemukan oleh seorang ahli genetika dan
embriologi dari Amerika, yaitu Thomas Hunt Morgan pada tahun 1910. Berkat
penemuannya, pada tahun 1933 Morgan menerima hadiah Nobel dalam
bidang Biologi dan Kedokteran. Objek penelitian Morgan adalah lalat buah
(Drosophila melanogaster). Alasan digunakan lalat buah adalah sebagai berikut.
1) Siklus hidupnya pendek (sekitar 10 hari untuk setiap generasi).
2) Sepasang parental dapat menghasilkan beberapa ratus keturunan (seekor
betina bertelur 50-70 butir per hari, dengan kemampuan bertelur
maksimum 10 hari).
3) Jumlah variannya banyak.
4) Mudah dipelihara dalam medium yang sederhana (tape singkong dan
pisang matang dengan perbandingan 1 : 6 yang dicampurkan sampai
homogen).
Morgan melakukan percobaan untuk membuktikan adanya tautan pada
kromosom dengan mengawinkan berbagai macam varietas yang terdapat
pada lalat Drosophila melanogaster. Morgan mengawinkan lalat buah betina
normal, yaitu tubuhnya berwarna kelabu (K) dan sayapnya panjang (P)
dengan lalat buah jantan yang abnormal, yaitu tubuhnya berwarna hitam
(k), sayapnya pendek (p). Diperoleh F1 lalat buah berwarna kelabu sayapnya
panjang semua. Selanjutnya F1 di-testcross-kan dengan induk yang bergenotipe
homozigot resesif. Pada F2 diperoleh lalat buah yang tubuhnya berwarna
kelabu sayap panjang dan lalat buah tubuhnya berwarna hitam sayap pendek.
Jadi, perbandingan fenotipe F2 adalah 1 : 1. Perbandingan itu menyimpang
dari Hukum Mendel II.
120 Biologi Kelas XII SMA dan MA
1) Penyilangan menurut Mendel
P1 : KKPP >< kkpp
(kelabu sayap panjang) (hitam sayap pendek)
G : KP kp
F1 : KkPp
(kelabu sayap panjang)
P2 : KkPp >< kkpp
G : KP kp
Kp
kP
kp
F2 : KkPp Kkpp, kkPp, kkpp
kelabu sayap kelabu sayap hitam sayap hitam sayap
panjang pendek panjang pendek
2) Penyilangan menurut Morgan
P1 : KK PP >< kkpp
K K k k
P P p p
kelabu sayap panjang hitam sayap pendek
Gamet P1 : KP. kp.
K k
P p
KkPp
K k
P p
kelabu sayap panjang
Hereditas 121
P2 : Test cross
Kk Pp >< kk pp
K k k k
P p p p
kelabu sayap panjang hitam sayap pendek
Gamet P2 : KP dan kp kp.
K k k
dan
P p p
F2 : Kk Pp dan kk pp
K k k k
P p p p
kelabu sayap panjang hitam sayap pendek
Menurut Mendel, persilangan lalat buah diperoleh dengan perbandingan
fenotipe 1 : 1 : 1 : 1 karena gamet yang terbentuk ada 4 macam dari salah satu
induknya. Hal ini disebabkan kromosom yang mengandung gen K atau k,
gen P atau p pada waktu meiosis bergerak ke kutub masing-masing yang
sama besarnya. Keempat alel tersebut terdapat pada kromosom yang
berlainan (berbeda). Pada waktu itu Mendel sama sekali belum mengetahui
tentang kromosom dan secara kebetulan kedua pasang gen yang dipakai
dalam percobaan, masing-masing terletak pada kromosom yang berlainan.
Dengan demikian, pada waktu pembentukan gamet akan terjadi pemisahan
secara bebas (Hukum Mendel II). Akan tetapi, pada persilangan lalat buah
menurut Morgan, bahwa gen K-k dan P-p terletak pada kromosom yang sama
yang dikenal dengan berangkai tautan. Karena gen-gen tersebut terletak pada
kromosom yang sama pada waktu pembentukan gamet, kedua gen tersebut
tidak memisah secara bebas dan cenderung untuk diturunkan bersama.
Tautan (linkage) adalah peristiwa terjadinya dua gen atau lebih terletak
pada satu kromosom yang sama dan tidak dapat memisahkan diri secara
bebas pada waktu meiosis. Terjadinya tautan karena gen-gen yang
mengendalikan dua sifat beda atau lebih terletak pada kromosom yang sama
dan lokusnya berdekatan.
122 Biologi Kelas XII SMA dan MA
A a
B
duplikasi
b
A A
B B
a a
b b
A A
B B
a a
b b
A A
B B
a a
b b
pemisahan
Hasil persilangan lalat buah menurut Mendel antara F1 dan salah satu
induknya yang homozigot resesif (test cross) adalah KkPp, Kkpp, kkPp dan
kkpp. Genotipe yang sama dengan induknya adalah KkPp dan kkpp disebut
kombinasi parental (KP) sebanyak 50%, sedangkan genotipe Kkpp dan kkPp
merupakan kombinasi baru atau rekombinasi (RK) sebanyak 50%.
Menurut Morgan hasil persilangan antara F1 dan salah satu induknya
yang homozigot resesif (test cross), yaitu KkPp dan kkpp merupakan
kombinasi parental (KP) sebanyak 100%, pada persilangan ini tidak dihasilkan
rekombinasi (RK). Dari kedua peristiwa tersebut dapat diambil kesimpulan
bahwa apabila KP > 50% dan RK < 50% berarti terjadi tautan dan apabila KP
= RK = 50% berarti gen terletak pada kromosom yang berlainan. Persentase
rekombinasi menunjukkan kuat lemahnya tautan antara gen-gen yang
terdapat pada kromosom yang sama sehingga dapat menunjukkan jarak
antara kedua gen tersebut.
2) Pindah Silang (Crossing Over)
Pindah silang adalah peristiwa bertukarnya bagian kromosom satu
dengan kromosom lainnya yang homolog, ataupun dengan bagian kromosom
yang berbeda (bukan homolognya). Peristiwanya kerap terjadi pada gen-gen
yang tertaut, tetapi mempunyai jarak lokus yang berjauhan dan terjadi pada
waktu meiosis.
Peristiwa pindah silang selain ditemukan oleh Morgan, juga dilaporkan
oleh G.N. Colling dan J.H. Kemton pada tahun 1911. Peristiwa pindah silang
ini dapat dijelaskan sebagai berikut.
Misalnya gen-gen A dan b tertaut pada kromosom yang sama alelnya adalah
a dan b. Jadi, genotipenya dapat ditulis AaBb. Berapa macam gametnya jika:
a) tidak terjadi pindah silang;
b) terjadi pindah silang.
Jawab:
a) Jika tidak terjadi pindah silang
Pada pembentukan gamet, ketika terjadi peristiwa meiosis, kromosom
akan menduplikasi diri (membuat duplikatnya) kemudian saling
memisahkan diri sehingga dari satu sel induk terbentuk 4 gamet, tetapi
macamnya hanya 2, yaitu AB dan ab.
Hereditas 123
kelabu sayap panjang hitam sayap pendek
kelabu sayap panjang
kelabu sayap panjang hitam sayap pendek
K
P
K
P
k
p
k
K
P
k
p
k
p
k
p
kelabu bersayap
panjang
kelabu bersayap
pendek
hitam bersayap
panjang
hitam bersayap
pendek
KP = 40% RP = 20% KP = 40%
K
P
k
p
K
P
K
p
k
p
k
p
K
P
K
p
k
P
k
p
k
p
K
p
k
p
K
p
k
p
k
P
k
p
k
p
k
p
A A
B B
a a
b b
A a
B
duplikasi
b
A A
B B
a a
b b
A A
B B
a a
b b
pemisahan
A A
B B
a a
b b
b) Jika terjadi pindah silang
Pada pembentukan gamet, kromosom akan menduplikasi diri sehingga
AB akan membentuk AB, dan AB akan membentuk ab. Namun, sebelum
pemisahan kromosom, terjadi pindah silang. Satu kromosom dengan
kromosom homolognya saling menyimpang dan terjadi pertukaran,
berarti pula pertukaran gen-nya. Maka, untuk genotipe AaBb (AB tertaut)
terbentuk 4 macam gamet, yaitu AB, Ab, aB, ab.
Rekomendasi gen-gen dapat juga menunjukkan terjadinya pindah silang
pada waktu profase dalam meiosis, yaitu pada waktu pembentukan gamet.
Contoh lain tautan dan pindah silang pada lalat Drosophilla melanogaster adalah
seperti yang terlihat pada Gambar 3.26.
Gambar 3.26 Peristiwa tautan dan pindah silang Drosophilla melanogaster
Sumber: The Study of Biology, Baker
124 Biologi Kelas XII SMA dan MA
Pada waktu pembentukan gamet F1 terjadi pertukaran antarbagian
kromatid, yaitu pada waktu profase pembelahan meiosis yang diikuti oleh
patahnya dan melekatnya kembali kromatid-kromatid tersebut. Gen-gen yang
terdapat pada segmen kromosom tersebut bertukar dengan gen-gen yang
terdapat pada segmen kromosom pasangannya.
F1 mengandung dua gen K-k dan P-p. Kedua pasang gen tersebut terdapat
pada kromosom yang homolog. Karena terjadi pindah silang, gamet yang
terbentuk ada 4 macam, yaitu KP, Kp, kP dan kp. Gamet KP dan kP merupakan
gamet asli, sedangkan gamet Kp dan kp merupakan gamet hasil kombinasi
baru (rekombinasi). Untuk menguji adanya pindah silang, diadakan uji silang
(test cross) antara F1 dengan induk-induk yang homozigot resesif. F2 terdiri
atas genotipe kombinasi parental (KP) sebanyak 80% dan genotipe
rekombinasi (RK) sebanyak 20%. Morgan mengatakan bahwa jarak gen yang
berangkai akan sebanding dengan nilai pindah silang. Misalnya, nilai pindah
silang 1%, maka jarak kedua gen tersebut adalah 1 unit. Nilai pindah silang
adalah angka yang menunjukkan persentase rekombinasi dari hasil
persilangan. Rekombinasi F2 adalah 20%. Jadi, jarak antara kedua gen tersebut
adalah 20 unit atau 20 satuan peta. Makin jauh jarak antara gen tersebut,
makin besar kemungkinan terjadinya pindah silang. Pindah silang merupakan
peristiwa yang umum terjadi pada makhluk hidup begitu pula tautan yang
merupakan penyimpangan Hukum Mendel.
Peta Kromosom
Telah kita ketahui bahwa gen-gen terletak di dalam kromosom, di dalam
satu kromosom terdapat beratus-ratus bahkan beribu-ribu gen. Gen-gen ini
terletak pada lokus-lokus yang berderet memanjang sesuai dengan panjang
kromosom. Lokus satu dengan lokus lainnya mempunyai jarak yang berbeda.
Ukuran yang dipakai untuk menentukan jarak antara lokus pada kromosom
disebut unit, ukuran yang sangat halus tidak dapat dilihat. Oleh karena itu,
jarak antara batas lokus satu dan lokus lainnya belum pasti hingga sekarang.
Jadi, ukuran unit itu adalah ukuran khayal, hanya untuk memudahkan
perhitungan genetik.
Sentromer pada umumnya dianggap sebagai titik pangkal dan diberi
angka 0, maka jarak gen (lokus) pada kromosom tersebut dihitung dari angka
0 (lihat Gambar 3.27). Misalnya, gen A adalah 10,5 unit, berarti gen A ini
berjarak 10,5 dari titik 0, kemudian misalnya gen B berjarak 11,5 unit, berarti
gen B berjarak 11,5 unit dari titik 0. Berapakah jarak A – B? Jarak A – B ialah
11,5 – 10,5 = 1 unit. 1 unit disebut 1 mM (mili Morgan)
Hereditas 125
KEGIATAN 3.3
Kalau AaBb di atas disilangkan dengan aabb (test cross), persentase masingmasing
keturunannya akan dapat dihitung. Jarak A – B sudah diketahui =
1 mM (mili Morgan), berarti kombinasi baru (rekombinasi/RK) = 1%. Jadi,
kombinasi asli (kombinasi parenta KP) = 100% – 1% = 99% sehingga masingmasing
keturunan mempunyai persentase.
1. AaBb = 49,5% . . . . kombinasi parental (KP)
2. Aabb = 0,5% . . . . rekombinasi (RK)
3. aaBb = 0,5% . . . . rekombinasi (RK)
4. aabb = 49,5% . . . . kombinasi parental (KP)
Dengan demikian, dapat disimpulkan bahwa pada peristiwa tautan:
a. kombinasi parental > dari 50%, sedangkan rekombinasi < 50%;
b. makin kecil persentase rekombinasi (RK), berarti makin rapat jarak
lokusnya.
sentrometer
A
B
10,5
0,0
11,5
a
b
0,0
Gambar 3.27 Jarak peta kromosom A dan B
A. Dalam sebuah kelenjar kelamin terjadi pembelahan meiosis. Sel
yang membelah bergenotipe MmNn, M dan N terjadi tautan.
1. Jika tidak terjadi pindah silang, bagaimana macam gamet
yang dihasilkan? berapa perbandingannya?
2. Jika 40% sel yang membelah mengalami pindah silang. Hitung
rasio antara kombinasi parental dan rekombinasi yang
terbentuk.
B. Tanaman buah besar rasa manis bergenotipe BBMM disilangkan
dengan tanaman buah kecil rasa asam (bbmm), F1: 100% buah
besar rasa manis. F2: terdiri atas 75% buah besar rasa manis : 25%
buah kecil rasa asam.
1. Mengapa hasilnya demikian? Coba kamu buat diagram
persilangannya.
Sumber: Biology, Barrett
126 Biologi Kelas XII SMA dan MA
2. Dari turunan pertama (F1) disilangkan dengan induk yang
resesif, ternyata diperoleh keturunan: 350 buah besar rasa
manis : 150 besar rasa asam : 150 buah kecil rasa manis : 350
buah kecil rasa asam.
Hitunglah berapa persen sel yang membelah mengalami
pindah silang.
b. Determinasi Seks
Berdasarkan hasil berbagai penelitian diketahui bahwa jenis kelamin
merupakan sifat yang diwariskan dari generasi ke generasi dengan
mekanisme seperti penurunan sifat-sifat lainnya. Telah diketahui bahwa jenis
kelamin telah ditentukan sejak sel telur dibuahi oleh sperma. Dengan kata
lain, jenis kelamin ditentukan oleh jenis gamet yang mengadakan fertilisasi.
Salah satu bukti kebenaran hal tersebut adalah apabila terjadi anak kembar
identik ternyata selalu berjenis kelamin sama.
Jenis kelamin dapat ditentukan berdasarkan susunan kromosom di dalam
sel. Salah satu perintis yang berhasil menemukan perbedaan susunan
kromosom sel jenis jantan dan betina adalah Mc. Clung. Ada beberapa sistem
pengelompokan kromosom dalam membedakan jenis kelamin, di antaranya
adalah (lihat Gambar 3.28).
sistem: XX – XY
Manusia
44
+
XY
44
+
XX
44
+
XX
44
+
XY
22
+Y
22
+
Y
sistem: XX – XO
Belalang
22
+
XO
22
+
XX
11
+
X
11
+
O
11
+X
22
+
XO
22
+
XX
76
+
ZZ
38
+
Z
76
+
ZW
38
+Z
76
+
ZZ
76
+
ZW
38
+W
sistem: ZZ – ZW
Ayam jantan Haploid
Lebah madu
16
32
16
16 16
32
16
unfertilized
Gambar 3.28 Macam-macam determinasi seks
Sumber: Advanced Biology, Clegg
Hereditas 127
a. Sistem XX-XY, misalnya pada manusia, lalat, dan semua mamalia.
b. Sistem XX-XO, pada beberapa jenis serangga, misalnya kutu daun dan
belalang.
c. Sistem ZZ-ZW, pada burung, kupu-kupu, dan ikan.
1) Sistem XX-XY
Pada setiap sel tubuh lalat buah terdapat 4 pasang kromosom, terdiri
atas 2 pasang yang sama baik pada jantan maupun betina. Pasangan
kromosom ini disebut autosom, dan pasangan kromosom ini diberi simbol A,
sedangkan pasangan kromosom yang berbeda disebut kromosom seks. Untuk
yang betina keduanya berbentuk batang, diberi simbol XX, sedangkan untuk
jantan, satu berbentuk (batang) seperti pada betina, juga diberi simbol X, dan
yang satu lagi berbentuk kail, diberi simbol Y. Jadi, susunan kromosom seks
yang jantan adalah XY. Perhatikan Gambar 3.29 berikut ini.
X X
X Y
Dengan demikian, kariotipe dari setiap sel tubuh lalat buah adalah sebagai
berikut.
1) Lalat betina 6A + XX atau 3AA + XX
2) Lalat jantan 6A + XY atau 3AA + XY
Jika mengadakan meiosis, lalat betina menghasilkan satu macam gamet
dengan kariotipe 34 + X, sedangkan lalat jantan menghasilkan dua macam
gamet dengan kariotipe 3A + X dan 3A + Y.
Pada sel tubuh manusia yang mengandung 46 kromosom, maka
kariotipenya dapat ditulis sebagai berikut.
1) Wanita memiliki kariotipe 44A + XX atau 22A + XX, jika mengalami meiosis
akan menghasilkan sel telur dengan kariotipe 22A + X.
2) Pria 44A + XY atau 22A + XY, dan jika mengadakan meiosis akan
menghasilkan dua macam sel gamet dengan kariotipe 22A + X dan 22A + Y.
Gambar 3.29 Kromosom Drosophilia melanogaster
128 Biologi Kelas XII SMA dan MA
Berdasarkan uraian di atas dapat disimpulkan bahwa yang menentukan
jenis kelamin anak adalah sperma. Hal ini disebabkan sel telur akan
memberikan jenis kromosom seks yang sama, baik pada anak laki-laki
maupun pada anak perempuan. Adapun sperma akan memberikan
kromosom X pada anak perempuan dan kromosom Y pada anak laki-laki.
Tabel 3.6 Perimbangan kromosom dalam penentuan kelamin pada
Drosophila dan manusia
Drosophila Manusia
Susunan Kelamin X/A Susunan Kelamin X/A
Kromosom Kromosom
2A XXX Super 1,5 2A X Perempuan 0,5
2A XX Betina 1,0 2A XX Perempuan 1,5
2A XXY Betina 1,0 2A XXX Perempuan 1,0
3A XXX Betina 1,0 2A XXXX Perempuan 2,0
3A XX Intersex 0,67
3A XXY Intersex 0,67
2A X Jantan 0,5 2A XY Laki-laki 0,5
2A XY Jantan 0,5 2A XYY Laki-laki 0,5
2A XYY Jantan 0,5 2A XXY Laki-laki 1,0
2A XXYY Laki-laki 1,0
3A X Super 0,33
Walaupun autosom tidak menentukan jenis kelamin, perimbangan antara
autosom dan kromosom seks sangat memengaruhi pemunculan sifat jenis
kelamin. Keadaan ini tampak jelas pada lalat buah, tetapi pada manusia
pengaruhnya tidak begitu jelas.
2) Sistem XX – XO
Sistem ini terdapat pada beberapa jenis serangga, misalnya pada kutu
busuk, kutu daun, dan belalang. Kromosom seks pada sistem ini hanya satu
macam, yaitu kromosom X, sedangkan O bukan simbol kromosom seks.
Betina memiliki susunan kromosom seks XX dan jantan memiliki susunan
kromosom seks XO, artinya betina memiliki 2 buah kromosom X (homozigot)
dan jantan hanya 1 buah, yaitu X saja.
Contoh:
Belalang mempunyai 24 buah kromosom, yaitu:
Hereditas 129
1) betina 22A + XX
2) jantan 22A + XO, hanya 23 buah kromosom.
3) Sistem ZZ – ZW
Sistem ZZ – ZW terdapat pada aves (burung), pisces (ikan) dan beberapa
insekta, seperti ngengat dan kupu-kupu. Di sini yang betina mempunyai
kromosom seks ZW dan yang jantan ZZ.
Contoh:
Ayam jumlah kromosomnya 48 buah, berarti autosomnya 38 buah atau 19
pasang.
1) Ayam betina, kromosomnya 19AA + ZW
Ovum (telur): 19A + Z atau 19A + ZZ
2) Ayam jantan, kromosomnya 19AA + ZZ
Sperma : 19 A + Z
c. Tautan Seks (Sex Linkage)
Tautan seks adalah peristiwa seks dengan gen terletak pada kromosom
kelamin, umumnya pada kromosom X (kromosom seks X). Seperti halnya
autosom, kromosom-kromosom pun (kromosom seks) mengandung gen-gen
yang disebut gen tertaut seks. Pada umumnya gen yang tertaut seks ini terdapat
pada kromosom seks X. Gen ini tidak mempunyai alel pada kromosom seks
Y. Jadi, hanya mempunyai alel pada kromosom seks X lagi. Karena tidak ada
alel pada kromosom seks Y, gen tertaut seks dapat menunjukkan ekspresinya
sekalipun dalam keadaan tunggal (tanpa pasangan) resesif maupun dominan.
Percobaan pertama tentang tautan seks ini dilakukan juga oleh Thomas Hunt
Morgan (1866-1945) pada tahun 1910 beriringan dengan penemuan peristiwa
tautan biasa dengan objek penelitian yang sama, yaitu pada Drosophila
melanogaster.
Morgan mengawinkan Drosophila bermata merah dengan Drosophila
bermata putih, sifat merah (W) dominan terhadap sifat putih (w). F1-nya
semua Drosophila bermata merah. Selanjutnya dari F1 dikawinkan dengan F1,
F2-nya terdiri atas 2 macam fenotipe, yaitu Drosophila bermata merah dan
Drosophila bermata putih dengan perbandingan 3 : 1 sesuai dengan
perbandingan Mendel. Namun, setelah diteliti ternyata Drosophila bermata
putih semuanya jantan dan yang bermata merah terdiri atas jantan dan betina.
Inilah penyimpangannya karena menurut perbandingan Mendel sifat merah
atau putih memiliki kemungkinan yang sama untuk jantan maupun betina.
Pada persilangan ini tidak dihasilkan betina bermata putih. Mengapa
demikian?
130 Biologi Kelas XII SMA dan MA
mata merah mata putih
merah merah
merah merah merah putih
Gambar 3.30 Penyilangan tautan seks pada Drosophila melanogaster
Jawabnya menurut Morgan, karena gen untuk sifat warna mata tertaut
pada kromosom seks, yaitu pada kromosom seks X. Untuk lebih jelasnya,
peristiwa tautan seks pada penyilangan di atas, pelajarilah skema pada
Gambar 3.30.
Sumber: The Study of Biology, Baker
Hereditas 131
Tautan seks selain pada lalat buah, juga terdapat pada manusia. Menurut
V.A. Mc. Kusick (1966) gen yang tertaut pada kromosom X dan bersifat resesif
pada manusia, yaitu:
a. hemofili (darah sukar membeku);
b. buta warna;
c. anodontia (tidak bergigi/ompong);
d. amolar (tidak bergeraham);
e. anenamel (gigi tidak beremail).
Gen yang tertaut pada kromosom Y, karakter-karakter yang ditimbulkannya
disebut Holandrik, antara lain sebagai berikut.
a. Hyserix gravior = Hg, pertumbuhan rambut normal, alelnya hg =
pertumbuhan rambut sangat kasar dan panjang sehingga mirip duri landak.
b. Webbedtoes = Wt, pertumbuhan kulit pada jari normal, alelnya wt =
menyebabkan pertumbuhan kulit pada jari tidak normal, terdapat selaput
kulit di antara jari-jari, mirip jari-jari katak.
c. Hypertichosis = Ht, pertumbuhan rambut normal, alelnya ht =
menyebabkan pertumbuhan rambut yang panjang di sekitar telinga.
d. Kegagalan Berpisah (Non-Disjunction)
Gagal berpisah adalah peristiwa seks dengan kromosom yang tidak
mengadakan pemisahan ke kutub yang berlawanan pada waktu meiosis. Jadi,
kromosom tersebut tetap berpasangan dan bergerak ke satu kutub yang sama,
sementara kutub lainnya kekurangan kromosom. Misalnya, pada Drosophila
betina, kromosom normal pada ovumnya ditulis 3A + X. Namun, jika terjadi
peristiwa gagal berpisah, ovumnya mengandung kromosom 3A + XX atau
3A + O. Kromosom pada tubuhnya 3AA + OX atau 3AA + XXY atau 3AA +
OY, sedangkan seri kromosom normal pada individu adalah 3AA + XX pada
betina dan 3AA + XY pada jantan.
Apabila peristiwa gagal berpisah ini terjadi pada individu jantan,
misalnya pada Drosophila jantan, akan terbentuk gamet jantan (sperma) yang
susunan kromosomnya tidak normal, yaitu 3A + XY dan 3A + O dan jika
sperma ini membuahi ovum yang normal, akan terbentuk individu dengan
susunan kromosom 3AA + XXY atau 3AA + OX. Jika terjadi pembuahan antara
ovum dan sperma yang kedua-duanya mengandung seri kromosom tidak
normal, akan terbentuk individu dengan seri kromosom 3AA + XXXY atau
3AA +XXO atau 3AA + OXY atau 3AA + OO.
Kemungkinan seri kromosom pada Drosophila, yaitu:
1) XXXY, OO, O jarang sekali
2) XO – jantan steril
3) XXY – jantan steril
4) XXX – mati
132 Biologi Kelas XII SMA dan MA
Peristiwa gagal berpisah pertama kali dilaporkan oleh Calvin B. Bridges.
Bridges mengawinkan Drosophila betina bermata putih dengan Drosophila
jantan bermata merah, F1-nya betina mata merah dan jantan mata putih, tetapi
di antara sekian banyak betina mata merah terdapat 1 ekor betina mata putih
dan di antara beribu-ribu jantan mata putih pada F1 terdapat 1 ekor jantan
mata merah. Menurut Bridges, hal ini disebabkan ketika meiosis terjadi gagal
berpisah pada sebagian kromosom seks X sehingga selain gamet normal X
terdapat pula XX dan O.
Peristiwa gagal berpisah (nondisjunction) pada percobaan Calvin B.
Bridges dapat dijelaskan pada Gambar 3.31.
P :
Gamet :
F1 :
mata putih mata merah
1 2 3
4 5 6
Gambar 3.31 Bagan persilangan dari gagal berpisah
Tabel 3.7 Susunan genotipe dan fenotipe Drosophila pada peristiwa nondisjunction
Individu no: Genotipe Fenotipe
1. XMXm Betina, mata merah, normal
2. XMXmXm Betina super, mata merah, mati
3. XM Jantan, mata merah, tidak
normal, (kekecualian pertama)
4. XmY Jantan, mata putih, normal
5. XmXmY Betina, mata putih, tidak normal,
(kekecualian kedua)
6. Y Jantan, mati
Keterangan: Warna mata merah (M) terpaut pada kromosom X.
Sumber: Biology, Barrett
Hereditas 133
Cobalah diskusikan dengan temanmu, bagaimana kalau betina bermata
putih pada diagram F1 di atas, disilangkan dengan jantan normal bermata
merah. Buatlah diagramnya!
Kelainan susunan kromosom pada manusia akibat adanya kegagalan
berpisah pada waktu pembentukan gamet antara lain sebagai berikut.
1) Gagal Berpisah pada Kromosom Seks
Peristiwa gagal berpisah pada kromosom seks dapat menyebabkan
kelainan sebagai berikut.
a) Sindroma Turner
Jumlah kromosom 45 buah (22AA + XO) atau 2n – 1. Ciri-cirinya adalah
sebagai berikut, yaitu jenis kelamin perempuan, tubuhnya pendek
(Dwarfisme), terdapat lipatan di tengkuk, kecerdasan abnormal,
payudara tidak tumbuh, Ovarium rudimenter, tidak menghasilkan telur
(mandul), dan uterus (rahim) kecil.
Sindroma Turner pertama kali diperkenalkan oleh H.M. Turner (1938) di
Amerika Serikat. Jumlah kelahiran sedikit karena banyak yang abortus;
1 : 2.500 kelahiran wanita.
b) Sindroma Klinefelter
Jumlah kromosom 47 buah, (22AA + XXY) atau 2n + 1. Ciri-cirinya adalah
sebagai berikut: jenis kelamin laki-laki, testis tidak tumbuh, aspermia
(tidak menghasilkan sperma/mandul), payudara tumbuh/membesar,
merupakan penimbunan lemak, penis normal (sedikit lebih kecil), dan
gaya mirip kewanitaan, suara agak kewanitaan.
Sindroma Klinefelter Pertama kali diperkenalkan oleh H.H. Klinefelter
(1942). Kejadian kelahiran 1 : 5.000 kelahiran pria.
c) Wanita Super
Jumlah kromosom 47 buah, (22AA + XXX) atau 2n + 1. Ciri-cirinya adalah
sebagai berikut: jenis kelamin perempuan, bentuk luar, ovulasi, dan
kesuburan normal, dan ada yang skizofrenia (gila).
d) Laki-Laki Super
Jumlah kromosom 47 buah, (22AA + XYY) atau 2n + 1. Ciri-cirinya adalah
sebagai berikut: jenis kelamin laki-laki, bersifat agresif dan antisosial,
sejak kecil memperlihatkan watak kriminal.
T u g a s 3.9
134 Biologi Kelas XII SMA dan MA
2) Gagal Berpisah pada Autosom
Peristiwa gagal berpisah pada autosom menyebabkan kelainan sebagai
berikut.
a) Sindroma Down
Biasa disebut mongolisme karena mempunyai mata sipit. Jumlah
kromosom 47 buah, 45A + XX atau 45A + XY. Gagal berpisah pada autosom
nomor 21.
Ciri-cirinya adalah sebagai berikut.
(1) Terbelakang mental, IQ < 25 (idiot) atau 25 – 49 (imbisil) atau paling
cerdas IQ 50 – 69 (moron/bodoh).
(2) Gonad dan genitalia tumbuh kurang sempurna.
(3) Akil balig terlambat.
(4) Tubuh pendek, berjalan agak lambat.
(5) Telapak tangan gemuk, pendek
(disebut tapak tangan monyet),
jari kelingking membengkok ke
dalam.
Sindroma Down Pertama kali
diperkenalkan oleh J.L. Down
(1866). Jumlah kelahiran 1 : 60
pada wanita usia 36 tahun ke
atas; 1 : 2.000 pada wanita di
bawah 25 tahun, perhatikan
Gambar 3.22.
b) Sindroma Pantau
Jumlah kromosom 47 buah, 45A + XX atau 45A + XY. Gagal berpisah
pada autosom nomor 13, 14, atau 15. Kemungkinan kelahiran 0,1. Ciricirinya
adalah sebagai berikut: kepala kecil, sumbing dan langit-langit
bercelah, tuli, kelainan jantung, dan mental terbelakang.
c) Sindroma Edward
Jumlah kromosom 47 buah, 45AA + XX atau 45 AA + XY. Gagal berpisah
pada kromosom no. 16, 17, atau 18. Kemungkinan kelahiran 0,5 ‰, sering
dilahirkan oleh wanita yang berusia 35 tahun ke atas. Ciri-cirinya adalah
sebagai berikut: tengkorak lonjong, telinga rendah, dada pendek serta
lebar.
Gambar 3.32 Penderita Sindroma Down
Sumber: Biology The Unity and Diversiity, Starr-Taggart
Hereditas 135
e. Gen Letal
Gen kematian (gen letal) adalah gen yang dapat menyebabkan kematian
suatu individu yang memilikinya. Gen-gen ini dapat menunjukkan
pengaruhnya pada awal pertumbuhan sehingga dapat mengakibatkan
kematian sebelum lahir (pada masa embrio). Pengaruh gen letal ini dapat
juga pada masa puber, disebut gen subletal. Ada gen yang letal dominan, ada
gen yang letal resesif. Umumnya, dalam keadaan homozigot. Beberapa macam
gen letal adalah sebagai berikut.
a. Gen letal dominan, misalnya pada ayam berjambul, tikus kuning, dan
brachydactyly.
b. Gen letal resesif, misalnya pada: tanaman albino, sapi dexter, kelinci
pelger, ekor pendek pada mencit, dan mata bintang pada Drosophila.
c. Gen subletal, misalnya pada Thalassemia dalam keadaan homozigot
dominan, Sickle Cell Anemia dalam keadaan homozigot dominan, Juvenile
Amourotic Idiocy dalam keadaan homozigot resesif, Hemofilia dalam
keadaan resesif, dan Ichthyosis Congenita dalam keadaan resesif.
Pada tikus gen Ay menyebabkan warna bulu kuning dominan terhadap
gen a yang mengekspresikan warna bulu hitam. Gen Ay dalam keadaan
homozigot mengakibatkan kematian. Jika tikus jantan kuning dikawinkan
dengan tikus betina yang juga kuning, keturunannya (F1) adalah sebagai
berikut.
P : Aya < X >Aya
kuning kuning
Gamet P : Ay dan a Ay dan a
F1 :
Ay a
Ay Ay Ay Aya
a Aya aa
Rasio genotipe: Aya : aa = 2 : 1
Rasio fenotipe : kuning : hitam = 2 : 1
AyAy mati (letal).
Pada manusia gen S untuk ekspresi eritrosit normal (bulat/bundar)
dominan terhadap gen s untuk ekspresi eritrosit tidak normal (bentuk bulan
sabit). Gen s dalam keadaan homozigot mengakibatkan kematian pada masa
136 Biologi Kelas XII SMA dan MA
kanak-kanak (subletal) karena bentuk eritrosit tidak normal sehingga
pengikatan O2 terganggu. Jika wanita heterozigot menikah dengan laki-laki
yang juga heterozigot, berapa persen kemungkinan mempunyai anak yang
menderita sickle cell?
Jawab:
P : Ss < X >Ss
kuning kuning
Gamet P : S dan s S dan s
F1 :
S s
S SS Ss
s Ss ss
Rasio genotipe : SS : Ss : ss = 1 : 2 : 1 Rasio fenotipe: normal : tak normal = 3 : 1
Jadi, kemungkinan melahirkan anak yang menderita “Sickle cell” adalah
1
4
X
100% = 25 %.
4. Hereditas pada Manusia
Pada kejadian sehari-hari dapat dijumpai seorang anak kerap kali
memiliki sifat seperti orangtuanya, baik rupa maupun tingkah lakunya.
Sebaliknya, sering pula tampak seorang anak memiliki sifat menyimpang
dari ibu dan ayahnya. Keadaan tersebut berhubungan erat dengan genetika
manusia.
Genetika manusia mulai dipelajari sejak ditemukannya golongan darah
A, B, dan O oleh Landsteiner. Pemanfaatan manusia sebagai objek penelitian
kerap kali mengalami berbagai kesulitan, antara lain sebagai berikut.
a. Umur manusia dan daur hidupnya relatif panjang sehingga dalam
penelitian terdapat kesulitan jika umur peneliti pendek.
b. Manusia merupakan makhluk hidup yang mempunyai keturunan relatif
sedikit sehingga data yang didapat dari perbandingan karakter tertentu
sangat kecil dan mewakili.
c. Jarang sekali orang bersedia untuk dijadikan objek penelitian terutama
jika yang diteliti tersebut menderita kecacatan atau kelainan pada
tubuhnya. Oleh karena itu, sukar untuk mendapatkan data.
d. Dibandingkan hewan dan tumbuhan, manusia hampir tidak dapat
dikontrol suasana lingkungannya yang sesuai dengan harapan peneliti.
e. Sulit mengamati perkembangan karakter sesuai dengan harapan peneliti
karena statusnya berubah-ubah.
f. Manusia tidak dapat dipaksa untuk menuruti anjuran atau harapan
peneliti untuk kawin dengan seseorang yang akan diselidiki.
Hereditas 137
Agar pewarisan sifat keturunan yang terdapat dalam suatu keluarga
dapat dirunut dan dipelajari untuk beberapa generasi, kita harus melakukan
beberapa hal sebagai berikut.
1. Membuat peta silsilah (pedigree chart), yaitu catatan asal-usul suatu sifat
dari nenek moyang hingga anak cucu beberapa generasi berturut-turut.
2. Mempelajari peristiwa penurunan sifat pada anak kembar.
3. Membandingkan dengan pewarisan sifat keturunan pada hewan dan
tumbuhan.
Mengamati Peta Silsilah
Bagaimanakah peta silsilah dapat menginformasikan asal-usul hereditas
pada manusia? Pelajarilah peta silsilah Ratu Victoria yang membawa
sifat hemofili di bawah ini!
Pertanyaan
1. Berapa generasikah yang tergambar dalam peta silsilah tersebut?
2. Berapa persentase dari keturunan tersebut menderita hemofili?
3. Jika umur setiap generasi 50 tahun, berapa lama sifat hemofili pada
keluarga tersebut dapat dirunut?
KEGIATAN 3.4
Queen
Victoria
Leopold
Nicholas Alica
II
Frederick Alexandra
Wiliam
Czarefitch
Alexer
Rupert Alfonso
Pro
Gonzalo
laki-laki perempuan hemofili
Edward Alice
VII
Henny Irena
of Prussia
Waldemar Henny
Victoria Beatrica
Victoria Leopold Maurica
Eugenia
Alphonso
XIII
Gambar Peta silsilah keluarga Ratu Victoria
138 Biologi Kelas XII SMA dan MA
Buatlah peta silsilah keluargamu mulai dari nenek dan kakek, ayah dan
ibu, saudara ayah dan ibu, serta saudara-saudaramu dengan menggunakan
simbol!
= laki-laki
= perempuan
= laki-laki dengan penyakit menurun
= perempuan dengan penyakit menurun
T u g a s 3.10
a. Jenis Kelamin pada Manusia
Pada bab yang lalu telah diuraikan bahwa jenis kelamin pada manusia
dikendalikan oleh sepasang kromosom seks. Individu laki-laki memiliki
kromosom XY dan individu perempuan memiliki kromosom XX. Dari uraian
tersebut dapat diketahui bahwa laki-laki dapat membentuk dua macam spermatozoa
yang mengandung kromosom X dan yang mengandung kromosom
Y, sedangkan perempuan hanya menghasilkan ovum yang mengandung
kromosom X. Oleh karena itu, laki-laki dikatakan bersifat heterogametik dan
perempuan dikatakan homogametik. Jika spermatozoa X memenuhi ovum X,
bayi yang akan lahir perempuan. Jika spermatozoa Y yang membuahi ovum,
bayi yang akan lahir laki-laki, lihat diagram berikut ini.
Dengan demikian, seorang ibu
dapat mewariskan kromosom X
kepada semua anaknya sama banyak,
baik perempuan maupun laki-laki.
Namun, seorang ayah mewariskan
kromosom seks kepada anak-anaknya
tidak sama karena kromosom
seksnya adalah X dan Y. Secara
genetik, jenis kelamin seseorang
sudah ditentukan pada saat fertilisasi.
Dari diagram dapat diketahui
bahwa kemungkinan jenis kelamin
anak-anak yang dilahirkan 50% lakilaki
dan 50% perempuan. Akan
tetapi, pada kenyataannya sering dijumpai bahwa dalam satu keluarga,
jumlah jenis kelamin anak yang lahir tidak selalu 50% laki-laki dan 50%
22. AA
XY
P.
F1
ayah
spermatozoa ovum
X Y X X
ibu
anak perempuan anak laki-laki
22. AA
XX
22. AA
XX
22. AA
XY
Gambar 3.33 Diagram pewarisan jenis
kelamin
Sumber: Biology, Barrett
Hereditas 139
perempuan. Hal ini dapat diterangkan dengan teori kemungkinan, yaitu
perbandingan antara peristiwa yang diharapkan dan peristiwa yang mungkin
terjadi terhadap suatu objek. Dalam penyelesaiannya kita gunakan rumus
binomium (a + b)n atau (I = p)n.
a atau I = jenis kelamin laki-laki (kemungkinan yang pertama diharapkan).
b atau p = jenis kelamin perempuan (kemungkinan yang kedua diharapkan).
n = jumlah objek yang mengalami peristiwa, misalnya jumlah anak
atau anak yang ke-n.
Contoh
Suatu keluarga mengharapkan mempunyai 2 anak, yaitu 1 orang laki-laki
dan 1 orang perempuan atau 2 orang laki-laki atau 2 orang perempuan.
Bagaimana kemungkinan anak-anak yang akan lahir?
Penyelesaian:
a = laki-laki, dengan kemungkinan 50%
b = perempuan, dengan kemungkinan 50%
n = 2
(a+b)n
(a+b)n
a2+2ab+b2
Beberapa kemungkinan anak-anak yang akan lahir sebagai berikut.
1. Kemungkinan anak yang akan lahir jika satu laki-laki dan satu perempuan
adalah: 2ab=2 .
1
2 .
1
2 =
1
2 kemungkinan.
2. Kemungkinan anak yang lahir jika laki-laki semua adalah:
an = (
1
2 )2 =
14
kemungkinan.
3. Kemungkinan anak yang lahir jika perempuan semua adalah: b2(
1
2 )2 =
14
kemungkinan.
Bagaimanakah dengan keluarga-keluarga yang mempunyai anak 3, 4 atau
n orang? Untuk 3 orang anak dapat dijawab dengan menyelesaikan binomium
(L+P)3, untuk 4 orang anak (L+P)4, dan untuk n orang anak (L+P)n. Untuk
memudahkan perhitungannya kita gunakan segitiga Pascal, sebagai berikut.
140 Biologi Kelas XII SMA dan MA
2
6
1
1 1
1 4 4 1
…. …. …. …. …. ….
1
1 3 4 1
3
dst
b. Cacat dan Penyakit Menurun
Ada beberapa penyakit dan cacat yang diwariskan oleh orangtua kepada
anak dan cucunya. Penyakit menurun memiliki ciri-ciri sebagai berikut.
1. Tidak dapat disembuhkan.
2. Tidak menular.
3. Dapat diusahakan agar terhindar pada generasi berikutnya dengan tidak
mengawini penderita atau pembawa penyakit atau cacat tersebut.
4. Umumnya dikendalikan oleh gen resesif sehingga hanya akan muncul
pada orang yang homozigot resesif; pada orang yang heterozigot bersifat
sebagai pembawa (carier), dia sendiri tidak menderita sakit atau cacat.
Cacat dan penyakit bawaan pada manusia ada yang diwariskan melalui
autosom dan ada pula yang diwariskan melalui kromosom seks. Cacat atau
penyakit yang diwariskan melalui autosom diwariskan kepada laki-laki dan
perempuan karena keduanya memiliki autosom yang sama. Adapun cacat
atau penyakit yang diwariskan melalui kromosom seks, baik yang tertaut
pada kromosom X maupun pada kromosom Y, dapat diderita oleh perempuan
dan laki-laki atau laki-laki saja.
1) Cacat atau Penyakit Bawaan yang Tidak Tertaut Seks
Cacat dan penyakit bawaan yang tidak tertaut seks di antaranya albinisme
(albino), gangguan mental, polidaktili, brakidaktili, sindaktili, dan thalasemia.
a) Albinisme (albino)
Albino disebabkan karena tubuh
seseorang tidak mampu membentuk
enzim pengubah tirosin menjadi
pigmen melanin yang dikendalikan
oleh gen resesif a. Dengan demikian,
orang normal memiliki genotipe AA
atau Aa. Orang albino memiliki gen
aa, homozigot. Karena orang albino
tidak memiliki pigmen melanin,
rambutnya putih mata pun tidak berpigmen
sehingga tidak tahan cahaya
Gambar 3.34 Anak albino matahari, perhatikan Gambar 3.34.
Sumber: Biology, Barrett
Hereditas 141
Seorang anak albino dapat lahir dari:
1) pasangan suami istri normal yang keduanya heterozigot;
2) pasangan suami istri yang salah satu albino, sedangkan yang lain normal
heterozigot;
3) pasangan suami istri albino.
Contoh
Perkawinan dari pasangan yang keduanya normal heterozigot.
P.
Gamet
F1
Aa
A a
AA
normal 75% albino 25%
Aa
Aa
A a
Aa aa
Gambar 3.35 Diagram perkawinan antara dua orang normal heterozigot untuk albino
b) Gangguan Mental
Beberapa gejala kemunduran mental diwariskan orangtua kepada anakanaknya.
Salah satu penyakit gangguan mental yang disebabkan faktor
genetik, yaitu ketidakmampuan seseorang membentuk enzim phenylalanin
hidroksilase yang mengubah phenylalanin menjadi tirosin. Penyakit menurun
ini dikendalikan oleh gen resesif penderita yang memiliki genotipe homozigot
resesif pp, orang normal memiliki genotipe PP dan Pp.
Gangguan mental ini menunjukkan beberapa gejala, antara lain:
1) menampakkan kebodohan;
2) reaksi refleks lambat;
3) warna rambut dan kulit kekurangan pigmen;
4) umumnya tidak berumur panjang dan jarang dapat mempunyai
keturunan;
5) apabila urinenya direaksikan dengan ferioksida akan berwarna hijau
kebiruan karena dalam urinenya banyak terkandung derivat phenolketonuria
(PKU).
Sumber: Biology, Barrett
142 Biologi Kelas XII SMA dan MA
a b
Gambar 3.36 a. polidaktili pada kedua tangan
b. polidaktili pada kedua kaki
Penderita sindroma PKU (gangguan mental) lahir dari ayah dan ibu
normal:
P : Pp >< Pp
gamet : P. p P . p
F1 : PP Pp Pp pp
normal 75% penderita gangguan mental 25%

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s